Mengaitkan gen dengan penyakit

UMUM mengetahui bahawa gen mempengaruhi ciri-ciri yang terdapat pada individu iaitu ketentuan warna mata, warna rambut dan warna kulit hinggalah kepada penyakit yang dihadapi seperti jantung, diabetes, alzheimer, kanser dan sebagainya.

Bagaimanapun, seabad yang lalu ramai doktor menyifatkan gen sebagai satu bidang pengkhususan akademik yang kurang penting.

Tanggapan itu berubah apabila draf urutan pertama genom manusia diterbitkan pada tahun 2000. Hampir 3,000 ahli sains dari 16 institut penyelidikan mengambil masa kira-kira 13 tahun dan membelanjakan kira-kira RM8.37 bilion telah berjaya menentukan urutan 3.1 gigabase (urutan 3.1 bilion abjad) yang membentuk setiap sel manusia.

Gen dan genom

Daripada kajian itu mendapati, genom manusia terbentuk daripada sebatian kimia yang dinamakan Asid Deoksiribonukleik (DNA) Ia terdiri daripada empat unit, dikenali sebagai asas yang mengandungi 'abjad' genetik. Asas ini, adenina (A), timina (T), guanina (G), dan sitosina (C), disusun seperti huruf abjad.

Sebenarnya, tubuh badan manusia mempunyai kira-kira 30,000 gen, dan mutasi atau perubahan dalam kira-kira 1,000 daripada gen ini diketahui menyebabkan penyakit.

Gen dalam penyakit biasa

Daripada kajian genomik iaitu memahami gen secara lebih mendalam yang dilakukan bakal memberi sumbangan besar kepada kesihatan manusia iaitu dengan membongkar mekanisme penyakit biasa, seperti penyakit jantung, diabetes, penyakit Alzheimer dan kanser.

Malangnya, bagi kebanyakan penyakit biasa, ia lebih sukar dikaji kerana ia bukan disebabkan oleh faktor tunggal, tetapi berpunca daripada kombinasi banyak gen yang bertindak bersama iaitu dengan faktor persekitaran dan gaya hidup.

Inilah cabaran yang dihadapi oleh para saintis. Tetapi bagi mengesan perubahan tertentu yang dikaitkan dengan penyakit, ahli sains menggunakan kaedah perbandingan urutan abjad sebilangan besar individu yang menghidap penyakit tertentu, seperti kanser payu dara, dengan urutan abjad sebilangan besar individu yang tidak menghidap penyakit tersebut.

Walaupun tugas ini rumit dan memakan masa, namun penemuan ini bakal mengubah hidup seseorang. Ini kerana terdapat lebih tiga bilion abjad yang membentuk genom manusia, ini juga bermakna bahawa genom dua individu mempunyai dua juta asas yang berbeza.

Cabaran ialah mencari yang mana satu daripada berjuta-juta asas ini dikaitkan dengan penyakit. Sebagai contoh, dalam satu penyelidikan gen yang dikaitkan dengan kanser payu dara, sebuah konsortium antarabangsa yang terlibat dalam penyelidikan di 16 negara telah memeriksa sampel daripada hampir 45,000 wanita untuk mencari enam variasi yang boleh dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payu dara.

Kesimpulannya, komposisi genetik setiap orang adalah unik. Memahami gen yang dikaitkan dengan penyakit kompleks biasa akan membantu menentukan pendekatan terbaik dalam penjagaan pesakit, sama ada pencegahan, diagnostik atau terapeutik.Sehubungan itu, doktor perlu memahami konsep perubahan genetik, interaksinya dengan persekitaran dan implikasinya terhadap penjagaan pesakit.